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Published on 17.01.2018
Tableau 1: Prévalence d’hypercholestérolémie familiale (HF) génétiquement confirmée dans différentes populations. | |||
Etude | Nombre de participants séquencés | Prévalence de HF | |
Population générale | Benn et al. 2016 [7] | 98’098 | 0,46% |
Population générale | Abul-Husn et al. 2016 [10] | 50’726 | 0,45% |
Population sans événements cardiovasculaire avec LDL-cholestérol >4,9 mmol/l | Khera et al. 2016 [12] | 1386 | 1,7% |
Population générale avec LDL-cholestérol >4,9 mmol/l | Abul-Husn et al.2016 [10] | 4435 | 2,5% |
Population générale avec LDL-cholestérol >6,5 mmol/l | Abul-Husn et al.2016 [10] | 390 | 12,8% |
Population ayant subi une coronarographie | Abul-Husn et al.2016 [10] | 6747 | 0,85% |
Population avec infarctus du myocarde à un âge précoce* | Do et al. 2015 [8] | 9793 | 2,0% |
Population avec événement cardiovasculaire | Khera et al. 2016 [12] | 5540 | 2,1% |
Abréviations: LDL= lipoprotéine de basse densité; * âge précoce = 50 ans ou moins pour les hommes, 60 ans ou moins pour les femmes |
Tableau 2: Diagnostic clinique de l’hypercholestérolémie familiale (HF), adapté selon les critères de Dutch Lipid Clinic Network [15]. | |
Critères | Score |
Antécédents familiaux | |
Parents de 1er degré avec maladie coronarienne et/ou vasculaire périphérique précoce*, ou Parents de 1er degré avec taux de LDL-chol >5 mmol/L | 1 |
Parents de 1er degré avec xanthomes tendineux et/ou arc cornéen, ou Enfants <18 ans avec taux de LDL-chol >95th percentile selon l’âge, sexe et pays d’origine | 2 |
Anamnèse personnelle | |
Patient avec maladie coronarienne précoce* | 2 |
Patient avec maladie vasculaire cérébrale/ périphérique précoce* | 1 |
Examen clinique | |
Xanthomes tendineux | 6 |
Arc cornéen à moins de 45 ans | 4 |
Taux de LDL-cholestérol | |
>8,5 mmol/L | 8 |
6,5–8,4 mmol/L | 5 |
5,0–6,4 mmol/L | 3 |
4,0–4,9 mmol/L | 1 |
Diagnostic clinique de HF après addition des points: Certain si >8 points; Probable si 6-8 points; Possible si 3–5 points | |
* <55 ans chez les hommes et <60 ans chez les femmes |
Tableau 3: Objectifs de control des facteurs de risque cardiovasculaire pour les patients avec hypercholestérolémie familiale. | |
Tabac | Absence complète de consommation de tabac |
Alimentation | Favoriser les graisses végétales type huile d’olive, de colza, noix, noisettes. Augmenter l’apport de fibres, fruits, légumes, céréales complètes (non rafinées) et poisson. |
Alcool | Hommes <14 unités/sem, Femmes <7 unités/sem |
Activité physique | Minimum 30 min 5 jours sur 7 (150 min/sem) d’activité physique modérée, ou 75 min/sem d’activité physique soutenue. Limiter le temps assis prolongé. |
Poids | IMC 20–25 kg/m2, Périmètre abdominal <94 cm (homme) <80 cm (femme) |
Tension artérielle | <140/90 mm Hg au cabinet, <135/85 mm Hg à domicile |
LDL-Cholestérol | – Prévention secondaire: LDL <1,8 mmol/l – Prévention primaire: LDL <2,6 mmol/l – Lipoprotéine (a): pas de cible définie |
Si diabète | HbA1c <7% |
Abréviations: LDL, lipoprotéine de basse densité; IMC, indice de masse corporel |
Tableau 4: Lignes de traitement hypolipémiant, prix et baisse attendue du LDL-cholestérol. | ||||||
1ère ligne de traitement(statines de haute intensité) | Dose journalière cp, en mg | Prix/année, en CHF | ||||
5 | 10 | 20 | 40 | 80 | ||
Atorvastatine (générique disponible) | 37% | 43% | 49% | 55% | 260.– | |
Rosuvastatine (générique disponible) | 38% | 43% | 48% | 53% | 250.– | |
2ème ligne de traitement (combinaison statines-ezetimibe ou ezetimibe seul) | Dose journalière cp, en mg | Prix/année, en CHF | ||||
10 | 10/10 | 10/20 | 10/40 | 10/80 | ||
Ezetimibe (générique disponible) | 20% | 310.– | ||||
Atorvastatine et Ezetimibe (Atozet®) | 50% | 56% | 62% | 710.– | ||
Simvastatine et Ezetimibe (Inegy®) | 45% | 52% | 56% | 60% | 910.– | |
3ème ligne de traitement (combinaison statines-PCSK9i ou PCSK9i seul) | Chaque deux semaines, en mg | Prix/année, en CHF | ||||
75 | 150 | 140 | ||||
Alirocumab (Praluent®) | 40% | 60% | 6700.– | |||
Evolocumab (Repatha®) | 60% | 6700.– | ||||
Ombrage en vert indique le dosage optimal recommandé Ombrage en rouge indique un suivi par spécialiste du cholestérol recommandé PCSK9i, inhibiteur de PCSK9 |
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